Exclusiva: “La CCSS niega el tratamiento correcto para nuestra hija”

1
133

Se encuentra el curso un recurso de amparo que interpone unos padres de familia a favor de su hija contra varias autoridades de la Caja Costarricense del Seguro Social. La niña tiene 8 años de edad que padece una rara enfermedad crónica y progresiva, llamada Raquitismo Hipofosfatémico ligado al Cromosoma X, también conocida como XLH; debido a ello es una niña en situación de discapacidad.

Al ser una enfermedad poco frecuente, se advierte en la literatura científica sobre tal padecimiento:

“que puede ocurrir en la vida profesional de un pediatra, nunca ver un paciente con estas características, o inclusive, que lo interprete erróneamente y sugiera un tratamiento inadecuado, se retrase el diagnóstico y empeore la calidad de vida de tales pacientes”.

Desgraciadamente tal situación, en el caso de Sofía ha ocurrido, y al haber tenido como diagnóstico equivocado el de “Displasia Ósea Metafisiaria Múltiple”, cuando ella tenía un año y ocho meses  -febrero del 2015- y por ello, sólo haberla referido para control anual dentro del mismo Hospital de Niños a las áreas de Genética, Ortopedia y Odontología, sin medicamento específico por el dictamen dado, sólo para tratarle las posibles complicaciones que fueran surgiendo, tuvo que pasar entonces, seis años sin tratamiento alguno, ocurriendo lo que la literatura científica expone en la cita antes transcrita.-interpretación errónea y por ello  tratamiento inadecuado, lo que retrasó el diagnóstico y empeoró la calidad de vida de Sofía por tantos años.

El recurso fue interpuesto  contra el Presidente Ejecutivo de la Caja Costarricense del Seguro Social, el Gerente General, el Gerente Médico, el Comité de Farmacoterapia Central y el Jefe del Área de Medicamentos y Terapéutica Clínica.

Los padres de esta niña, alegan que “al ver que el panorama cambiaba, pero sólo para empeorar, después de 6 largos años sin tratamiento-solo con control de genética, ortopedia y odontología, perdida de piezas dentales, una dolorosa cirugía para la corrección de sus piernas que la tuvo inmovilizada por 5 meses en 2018. Habiendo sufrido desgraciadamente, por una simple caída, debido a sus condiciones óseas, en junio del 2019 fractura de fémur, teniendo que haber estado de nuevo enyesada e inmovilizada por otros largos 5 meses”.

Asimismo, mencionaron “privándose por ello de sus actividades como niña, dejando de asistir a sus lecciones escolares, con significancia de graves retrasos en su aprendizaje ,dolorosas experiencias, sin medicamento alguno que pudiese atenuar su dolorosas situación, nunca dejamos de luchar, por lo que al descubrir que en nuestro país no habían especialistas en Displasias Óseas- irregular diagnóstico hasta el momento dado-;la búsqueda de soluciones nos llevó al Hospital Mexicano Schriners, donde se nos brindó inmensa ayuda, solicitándonos por medio de correos electrónicos toda la información médica de Sofía, indicándonos que le hiciéramos diversos exámenes que se fueron realizando, algunos en el Hospital de Heredia y a raíz de los mismos refiriéndola a Endocrinología del Hospital de Niños, lográndose en junio del 2021 hacer un examen molecular que vino a confirmar el diagnóstico de “Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X”, como el real padecimiento de Sofía”.

Agrego “ dicha enfermedad consiste en que su riñón pierde fósforo y como efecto secundario a la pérdida de fósforo se dañan los huesos y los dientes. Siendo entonces atendida en Nefrología del Hospital de Niños, empezándosele a brindar el único tratamiento hasta entonces para su dolencia, teniendo que tomar fósforo y calcitriol, siendo el mismo un tratamiento paliativo, no uno curativo, que por más de 20 años en nuestro país se ha venido usando para quienes padecen tan terrible enfermedad; por lo que, siendo lo único a que echar mano, ya por nueve meses se le ha estado dando a Sofía y desde que usa tal medicamento, como, efectos secundarios se le han manifestado dolores gastrointestinales, diarreas y vómitos; arriesgando incluso el poder llegar a padecer de hiperparatiroidismo persistente; hipercalciuria y nefrocalcinosis”.

Con los padres de familia de esta niña que para efectos de esta entrevista por razones éticas periodísticas , acogemos su anonimato conversó el Periódico Informativo JBS en exclusiva. 

¿ Han visto la mano de Dios en esta situación de su hija Sofía?

Para gloria de Dios, por nuestra constante lucha en búsqueda de lo mejor para Sofía, nos sentimos gozos al haber logrado el diagnóstico exacto de su padecimiento, Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X, también encontramos el medicamento considerado como el mayor avance del tratamiento de tal mal, Burosumab Crysvita y cumpliendo Sofía con las exigencias legales para poder pretender un medicamento NO LOM, al ser un caso excepcional y urgente y mostrar la literatura médica mundial que:

“ El laboratorio Ultragenyx desarrolló el Burosumab que marca un hito en el tratamiento de estos pacientes con un cambio dramático en su calidad de vida y en sus perspectivas de vida futura.”

Considerando incluso la Revista Archivos Latinoamericanos de Nefrología Pediátrica “que tal medicamento es seguramente el mayor avance en el tratamiento del Raquitismo Hipofosfatémico Familiar”.

Siendo a su vez trascendental por lo que significa médicamente, que la FDA aprueba la primera terapia para la forma hereditaria rara de raquitismo, hipofosfatemia ligada al X, emitiendo un comunicado de prensa en el que, entre otros conceptos, expone sobre el Burosumab:

“Este es el primer medicamente aprobado por la FDA para el tratamiento de XLH y un verdadero avance para aquellos que viven con esta enfermedad grave.”

¿Que otras acciones han tomado en cuenta en su lucha a favor de la vida de su hija Sofía?

El 20 de setiembre del 2021, como padres de Sofía – en aras del mejoramiento a su salud y al derecho a su vida, por ser un caso excepcional y urgente al haberse dado una falla médica en su diagnóstico que la ha tenido en tan graves circunstancias por más de seis años y no haber recibido el tratamiento médico correspondiente con todas sus secuelas y habiéndose convertido entonces en una paciente con evolución tórpida y que no responde a los tratamientos médicos prescritos- solicitamos al Servicio de Nefrología, a Farmacoterapia y a la Dirección Médica, todos del Hospital de Niños, así como al Comité de Farmacoterapia Central la valoración de que se utilizara el Burosumab como tratamiento médico del padecimiento diagnosticado a Sofía, en virtud de que es el único tratamiento en el mundo que controla la enfermedad, regula todas las alteraciones metabólicas y no daña el riñón, tratamiento que resulta de forma evidente y palmaria mucho mejor al que le suministran, en virtud de que la terapia tradicional provoca efectos muy dañinos y perjudiciales en la vida y la salud de Sofía en la actualidad.

¿ Cual fue la posición del Servicio de Nefrología?

El Servicio de Nefrología realizó una Junta Médica conformada por los únicos cuatro médicos especialistas activos en nefrología pediátrica del país para solicitar el uso del Burosumab en Sofía, el criterio colegiado de dicha Junta fue comunicado mediante el oficio No. SNEF-25-2021, del 7 de octubre del 2021, concluyendo lo siguiente:

“1. La menor Sofia es portadora de un Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X , con un diagnóstico tardío.

  1. Por los hallazgos encontrados en las radiografías y exámenes de laboratorio se puede clasificar como un Raquitismo Hipofosfatémico Severo.
  1. Si bien es cierto en algunos casos se recomienda iniciar la terapia convencional y valorar la respuesta, consideramos como médicos especialistas en el área que en el caso específico de la menor en cuestión, se puede beneficiar ampliamente del uso del Burosumab dado lo tardío del diagnóstico, el daño óseo instaurado y el corto tiempo con el que se cuenta antes que inicie su etapa de desarrollo.
  1. El uso del Burosumab puede contribuir no solo a la corrección de los síntomas sistémicos, mejorar su movilidad y por ende su calidad de vida, sino también puede contribuir a la corrección en alguna medida de su defecto óseo antes que se complete su desarrollo y se dé el cierre de la línea de crecimiento.
  1. Así entonces se procede a enviar la solicitud de Medicamento No LOM para tratamientos crónicos en la CSSS; para que ésta sea sometido (sic) a estudio y aprobación por parte del Comité Central de Farmacoterapia de la Institución.
  2. En tanto se da la resolución a esta solicitud y hasta que no se cuente con alguna otra alternativa terapéutica la menor debe continuar su tratamiento convencional tal como se indique (sic) por parte del médico tratante, el incumplimiento del mismo puede poner en riesgo la salud y el bienestar de la menor.”

¿ Con esta posición puede indicarme cual fue el criterio de la Jefatura del Área de Medicamentos y de Terapia Clínica?

 El Dr. Ricardo Antonio Pérez Gómez, médico general, Jefe del Área de Medicamentos y de Terapéutica Clínica, en oficio DFE-AMTC-2448-2021, del 14 de diciembre del 2021 , rinde informe técnico para el Comité de Farmacoterapia Central donde concluye que Sofía  no cumple con los criterios de inclusión para el uso de medicamentos NO LOM (por sus siglas significa Lista Oficial de Medicamentos de la Caja Costarricense del Seguro Social) violentando de esta manera el derecho a la integridad física, amenazando el derecho a la vida de Sofía, así como la obligación del Estado de proteger el Interés Superior del Menor.

En lo que interesa en dicho informe el Dr. Pérez concluye literalmente lo siguiente:

Conclusión: Imel et al , publicaron en el 2019, un Estudio de Campo fase III, que valora la eficacia y seguridad del uso de Burosumab vs terapia convencional en pacientes con Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X, demostrando un cambio desde el basal en la apariencia radiográfica del raquitismo, cambios en la puntuación de la gravedad del raquitismo de tacher, disminución de fosfasa alcalina, aumento de fósforo sérico, reabsorción máxima de fosfato tubular por tasa de filtración glomerular, aumento sérico de vitamina D, estadísticamente significativo a favor del grupo que utilizó el Burosumab vs el de grupo con terapia convencional.

Sin embargo la paciente del caso analizado no cumple con los criterios de inclusión al estudio debido a que la paciente presenta un fosforo (sic) de 3mg/dL (esto por el riesgo de hiperfosfatemia), además (sic) estos pacientes deben de haber completado al menos 12 meses de tratamiento consecutivos con terapia convencional, la paciente inicio (sic) tratamiento hace 6 meses con la terapia; y por el contrario cumple con los criterios de exclusión debido a que los niveles de hormona paratiroidea esta (sic) 3 veces por arriba del límite superior, por lo tanto los resultados no son extrapolables al caso de la paciente.”

Pronto ampliaremos este caso en exclusiva para el Periódico Informativo JBS.

1 Comentario

  1. Excelente reportaje Dios quiera y puedan ayudar a que la CCSS les de las soluciones para está y futuras personas con los mismos antecedentes

Dejar respuesta

Please enter your comment!
Please enter your name here