“Una enfermedad progresiva es la que ocurre a una persona ya sea en la niñez, en la adultez o en la adolescencia y que va deteriorando al individuo progresivamente. La mayor parte de estas enfermedades son índole genético tanto recesivo o dominante y la gran mayoría como en un 80 por ciento no tienen una cura”, destacó, Yamileth Chaves, quien es Fundadora y presidenta de ONG Asociación pro niños con Enfermedades Progresivas (APRONEP).
“Pero dentro este grupo si hay otras que si tienen la posibilidad de tener medicamentos o terapias alternativas tanto de sostén, para que la persona si se diagnosticada temprano, para que no se deteriore, ni avance, aunque no provoque la cura del gen defectuoso”, puntualizo.
Agregó “pero un niño sobre todo si tiene una enfermedad de este tipo si se diagnostica a temprana edad como las degenerativa algunas, ya existen terapias innovadoras, medicamentos nuevos, efectivos, donde lo que hacen es detener el problema, aunque no lo cura puede estar sin secuelas, en otras palabras la enfermedad no progresa y se detiene”.
Con esta activista de derechos humanos conversó el Periódico Informativo JBS. 
¿Por qué es importante que la ciencia de avances en la temática de enfermedades progresivas?
Esto permite que una persona no llegue a tener una muerte anticipada, sin ayuda, sino que viva y funcione en forma normal. Además de activa en la sociedad, sin secuelas.
¿Qué proyectos tienen actualmente a corto y a mediano plazo la Asociación Pro Niños con enfermedades progresivas?
Nosotros tenemos 5 objetivos:
Facilitar acompañamiento psicosocial.
Apoyos médicos y préstamos de equipos especializados a las familias con hijos con enfermedades poco frecuentes para la mejor atención.
Promover la consecución de recursos y patrocinios nacionales e internacionales para brindar programas educativos que incidan en la calidad de vida de personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias.
Promover alianzas colaborativas con especialistas nacionales e internacionales en procura de diagnósticos precisos oportunos, conocimientos científicos y terapias innovadoras requeridas.
De hecho en este campo, hemos hecho muchas ayudas trayendo científicos que han realizado investigaciones por lo menos en la enfermedad de Batten por lo menos no se conocía cual era el cromosoma o genen defectuoso y gracias a esas colaboraciones o gestiones nuestras se trajeron al país en 4 ocasiones médicos, la última en el 2018 y ahora se conoce donde está el gen defectuoso de esta enfermedad. En Costa Rica tenemos una variante que se llama variante costarricense.
A nivel de investigación esto es importante, que se avanzó no lo hizo la CCSS, no lo hizo solo Costa Rica, sino fue con el apoyo del exterior que se pudo llegar a este avance. Todavía no hay una cura para este tipo de variante. Pero si hay para otras variantes.
En cuanto, a lo que es los perfiles genéticos en el 2018 se pudieron precisar diagnósticos en un grupo que seleccionamos.
Queremos hacer lo mismo, con otras enfermedades.
Otro punto, es promover los derechos de las personas con estas enfermedades y servicios que brinda nuestra ONG.
Actualmente formamos parte de un observatorio, de una red en este sentido, hemos aprendido mucho, nos hemos conectado con otros expertos y laboratorios que nos van a dar nuevas luces en este campo para ayudar a las familias.
Otra cuestión, es que deseamos elaborar estrategias y normativas para trabajar nosotros cada día sobre todo potenciarnos en la tecnología y la rendición de cuentas.
¿Cómo piensan proyectarse a las comunidades?
Ahora que la pandemia está en un periodo ya casi ingresando en la etapa final, por lo menos esa es la esperanza. Es muy necesario que las enfermedades raras se hagan visibles.
El año antepasado mande unas cartas al Departamento de Educación Especial del Ministerio de Educación pensando que ellos trasladaran esas notas a los centros de educación especial en esa línea.
Esto con la finalidad si un docente ve señales que un niño tenga alguna enfermedad rara que nos lo refiriera o invitara al padre a visitarnos o tener conexión con nosotros pero como que no hubo mucha apertura o nos respondieron. Creo que hay que volver a retomar eso.
¿Algo más que deseas agregar?
Tenemos un gran vació a nivel médico, en educación también.
Nuestra ONG presentó una iniciativa popular porque no tenemos la opción de que los maestros vayan a las casas a enseñar a los niños con enfermedades avanzadas, o que asistan a brindarles terapias físicas y otros apoyos ya estando encamados pero que siguen viviendo.
