Un niño sordo de 11 años escucha por primera vez gracias a innovadora terapia génica

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En un emocionante avance médico, un niño de 11 años que nació con una rara anomalía genética que causó su sordera ha experimentado el milagro de escuchar por primera vez después de someterse a una pionera terapia génica en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos.

Aissam Dam, el joven protagonista de esta historia, padecía una anomalía poco frecuente en un solo gen que le impedía la producción de otoferlina, una proteína esencial para que las células ciliadas del oído interno conviertan las vibraciones sonoras en señales químicas que se envían al cerebro.

El procedimiento, llevado a cabo el 4 de octubre de 2023, implicó una intervención quirúrgica en la que se levantó parcialmente el tímpano de Aissam. Durante la operación, se le inyectó un virus inofensivo modificado en el líquido interno de la cóclea, destinado a transportar copias funcionales del gen de la otoferlina.

El Dr. John Germiller, director de investigación clínica de la división de otorrinolaringología del CHOP, destacó la importancia de este logro, subrayando que la terapia génica para la pérdida de audición ha sido objeto de investigación durante más de dos décadas y que este hito representa una esperanza para pacientes en todo el mundo con problemas de audición debidos a mutaciones genéticas.

A pesar de que la terapia génica se aplicó para corregir una anomalía en un gen particularmente raro, Germiller señaló que estos estudios podrían allanar el camino para futuros tratamientos relacionados con más de 150 genes que causan pérdida de audición en niños.

Después de casi cuatro meses desde la intervención, Aissam ha experimentado una notable mejora en su audición. El comunicado del CHOP revela que ahora solo tiene una pérdida de audición leve a moderada y que está «literalmente oyendo sonidos por primera vez en su vida».

Aunque este avance representa una victoria significativa en la medicina, se destaca que el niño, nacido en Marruecos y posteriormente trasladado a España, podría enfrentar desafíos en el aprendizaje del habla, ya que la ventana crítica para adquirir este habilidad se cierra alrededor de los cinco años. No obstante, el impacto positivo en su calidad de vida y la posibilidad de mejorar la audición de otros niños con problemas similares son razones suficientes para celebrar este importante avance médico.

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