Alberto Cabezas/Foto-Medios
“Tengo Distrofia Duchenne, mi tratamiento actual son medicamentos que ayudan a mantener saludable el musculo (deflazacort), el corazón (tritace, braxan), huesos (caltrate); incluida además fisioterapia, terapia pulmonar y una cpap para dormir (Máquina para enfermedad pulmonar obstructiva crónica). Sé que intentan mayores avances científicos con tratamientos mejores, pero por lo que he investigado en 40 años aproximadamente no se ha encontrado tratamiento o cura, solamente se ha logrado mejorar la calidad de vida de personas como nosotros” afirmo Alex Murillo es Nutriólogo en Enlace Distrofia Duchenne y Becker AC y paciente.
¿Qué es distrofia?
Científicamente es conjunto de enfermedades genéticas que ocasionan debilidad y pérdida progresiva de la masa muscular.
Las distrofias musculares son degeneraciones de los músculos ocasionadas por genes anormales (mutaciones).
En palabras más simples es una enfermedad genética (naces con ella), es transmitida si la mamá es portadora, y se da en 1 de cada 3500 varones.
El daño está en ciertos exones del genoma, específicamente el de la distrofina (proteína que mantiene sano el musculo), cada caso es muy diferente, personalmente el gen está dañado en los números 5 6 y 7, sin embargo, el 5 casi cubrió el daño, entonces produzco distrofina en bajas cantidades y eso me ha mantenido en buen estado.
Las más comunes son Duchenne y Becker, se diferencian por la de Duchenne es más agresiva que la Becker, en mi caso padezco Duchenne.
¿Qué es Distrofia Duchenne y Becker ac?
Es una asociación civil, ubicada en la ciudad de Chihuahua, México. Tratan de manera integral a pacientes con padecimientos de distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Personalmente me han apoyado con implementos como: una silla eléctrica, una máquina CPAP; Medicamentos (antes mencionados); monitoreo por médicos especialistas (cardióloga, neuróloga y ortopedista)
Dan atención psicológica al paciente y familia.
¿Cuáles son las causas y cómo tratar la enfermedad de la distrofia?
Las causas son genéticas, por genes defectuosos específicamente de la proteína que mantiene sano el musculo (distrofina), ya sea que se produzca parcialmente o no se produzca.
Es una enfermedad que no tiene cura, sólo puede tratarse para mantener al paciente por más tiempo en buen estado, mejorar su calidad de vida y aumentar su longevidad.
¿Algo más que deseas agregar
Es una enfermedad dura en muchos sentidos, a lo largo de mi vida constantemente he estado transicionando, pase de poder caminar a estar en una silla de ruedas; de poder asearme, vestirme y cubrir mis necesidades a depender totalmente casi para todo (excepto afeitarme, lavar mis dientes, comer, escribir, leer, cosas sencillas); sin embargo mi vida a estado llena de esperanza y de oportunidades, si algún padre o madre tienen algún hijo con este padecimiento mi consejo sería que lo impulsen, sobreproteger no hará bien, mis papás nunca me dijeron «tú no puedes», aunque hay claros obstáculos físicos, muchas cosas se pueden lograr, va a costar más, pero la victoria es un fruto muy dulce.
Y no puedo dejar de decir esto: mi Padre Dios ha sido la fuerza de vida, él ha guiado mi caminar, me ha protegido y su presencia es lo que me hace cada día sonreír, seguir adelante y vivir con la mejor actitud (mi actitud es lo único que puedo controlar, así que me esfuerzo cada día en tener la mejor y correcta actitud).
