Primer viernes de noviembre se conmemora el Día Mundial del SQF, resaltando la importancia de la detección temprana y apoyo a pacientes en Costa Rica.
El Síndrome Quilomicronemia Familiar (SQF) es una enfermedad genética rara que provoca niveles extremadamente altos de triglicéridos en la sangre, aumentando el riesgo de pancreatitis recurrente. Con motivo del Día Mundial del SQF, que se celebra el primer viernes de noviembre, la Asociación Pro Niños con Enfermedades Progresivas (APRONEP-er) recuerda la importancia de la detección temprana, el manejo nutricional y el apoyo a familias afectadas.
¿Qué es el Síndrome Quilomicronemia Familiar (SQF)?
El SQF es un trastorno autosómico recesivo, poco frecuente, caracterizado por acúmulo de quilomicrones en la sangre. Este exceso provoca hipertrigliceridemia grave, que puede derivar en episodios de pancreatitis aguda, dolor abdominal, náuseas y retraso del crecimiento en niños.
Manifestaciones principales:
Pancreatitis recurrente
Xantomas eruptivos en tronco y glúteos
Lipemia retiniana
Hepatoesplenomegalia
Retraso del crecimiento en pacientes pediátricos
La hipertrigliceridemia grave y la pancreatitis son manifestaciones del Síndrome Quilomicronemia Familiar (SQF), una enfermedad genética rara.
Epidemiología y genética
El SQF afecta aproximadamente a 1 de cada 300.000 personas en Europa y América del Norte, con casos concentrados en Quebec y las Islas Caimán. La enfermedad se produce por variantes bialélicas en el gen LPL, que codifica la lipoproteína lipasa, aunque otros genes asociados incluyen APOA5, APOC2, GPIHBP1 y LMF1.
Diagnóstico y manejo
El diagnóstico definitivo se realiza mediante secuenciación genética, mientras que el tratamiento principal es dietético, limitando la grasa a menos del 10% de las calorías diarias. Fármacos tradicionales de reducción de lípidos suelen ser ineficaces. Nuevos tratamientos, como Waylivra (volanesorsén), se emplean en pacientes adultos con riesgo alto de pancreatitis y confirmación genética.
Datos clave y estadísticas
Prevalencia global: 1–9 por millón de personas
Edad de aparición: infancia, adolescencia o edad adulta
Riesgo hereditario: 25% si ambos progenitores son portadores
Tratamientos disponibles: restricción dietética, control de triglicéridos y medicamentos en investigación
Noticias recientes
Marzo 2023: La OMS y Orphanet actualizaron criterios de diagnóstico y manejo del SQF.
2024: Estudios en Europa reportan que la dieta estricta prolonga la vida saludable de los pacientes hasta seis décadas.
Preguntas frecuentes sobre SQF
P: ¿El SQF se puede prevenir?
R: No, es una enfermedad genética, pero su manejo temprano previene complicaciones graves.
P: ¿Todos los pacientes con SQF desarrollan pancreatitis?
R: La mayoría sí, especialmente si no se controla la dieta ni los triglicéridos.
P: ¿Existe cura?
R: No, el tratamiento se centra en la prevención de crisis y manejo dietético.
Conclusión
El Día Mundial del SQF recuerda la necesidad de apoyar a familias, mejorar la conciencia pública y fortalecer los programas de detección genética y manejo clínico. APRONEP-er lidera esfuerzos en Costa Rica para acompañar a niños y adultos con esta condición rara.
Reportaje elaborado por:
Alberto Cabezas Villalobos, periodista especializado en educación, cultura, derechos humanos y laborales. Secretario de la Asociación Agencia para el Desarrollo Accesible sin Fronteras y presidente de la Comisión de Accesibilidad de la CUT.
