Día Mundial de Enfermedades Raras: CCSS ha identificado 200 padecimientos poco frecuentes
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) informó que la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios ha identificado cerca de 200 enfermedades poco frecuentes en pacientes atendidos desde su creación en 2014.
A nivel global, se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas. Aunque cada una tiene baja prevalencia, en conjunto representan un importante reto sanitario y social.
Diagnósticos con “nombre y apellido”
Desde su apertura, la clínica especializada ha atendido aproximadamente 700 pacientes provenientes de todo el país. Del total, el 55% corresponde a mujeres y el 45% a hombres, con edades que oscilan entre los 12 y los 92 años.
Fernando Morales, médico internista y coordinador de la unidad, destacó que el principal avance ha sido lograr diagnósticos certeros en personas que durante años desconocieron el origen de sus síntomas.
“Hemos logrado que muchos pacientes que antes no tenían un diagnóstico confirmado hoy cuenten con un diagnóstico preciso, lo que nosotros llamamos un diagnóstico con nombre y apellido”, señaló.
Los estudios diagnósticos se apoyan en pruebas genéticas realizadas con el respaldo de los laboratorios de Genética Molecular y del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Hospital Nacional de Niños, lo que ha fortalecido la capacidad técnica del sistema público.
Avances en diagnóstico genético
El seguimiento médico ha permitido identificar cerca de 21 síndromes genéticos, algunos posiblemente únicos en Costa Rica. Según explicó Tanya Lobo, bióloga genetista de la clínica, en esta cohorte se han observado prácticamente todos los tipos de variaciones descritas en genética humana.
Entre las enfermedades detectadas con mayor frecuencia se encuentran:
Errores innatos del metabolismo
Enfermedades de depósito
Colagenopatías
Estos padecimientos requieren seguimiento especializado, diagnóstico oportuno y, en muchos casos, abordajes multidisciplinarios.
Para los especialistas, contar con una identificación clara permite prevenir complicaciones, orientar mejor los tratamientos y abrir nuevas líneas de investigación médica en el país.
Diagnóstico tardío, uno de los principales retos
A nivel regional e internacional, el diagnóstico tardío continúa siendo uno de los principales desafíos. De acuerdo con la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma), el proceso puede tardar entre dos y diez años debido a la complejidad de estas patologías y la falta de información.
Especialistas señalan que muchos pacientes recorren durante años distintos servicios médicos antes de obtener una respuesta definitiva. La necesidad de estudios especializados —como pruebas genéticas, resonancias o tomografías— no siempre puede resolverse en el primer nivel de atención.
Además, se estima que alrededor del 70% de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia y que la mayoría tiene origen genético, lo que refuerza la importancia del tamizaje y el diagnóstico temprano.
Marco legal e innovación terapéutica
En Costa Rica, la Ley N.° 10550, aprobada en 2024, define como enfermedad rara aquella que afecta a una persona por cada 5.000 habitantes o menos. Este marco normativo busca garantizar el acceso al tratamiento médico y fortalecer la respuesta institucional.
En paralelo, la última década ha estado marcada por avances en genética que permiten evolucionar hacia una medicina más personalizada. Empresas farmacéuticas han impulsado terapias dirigidas para modificar el curso natural de enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal, además de promover modelos de acceso y generación de evidencia clínica basada en resultados funcionales y calidad de vida.
Sin embargo, expertos subrayan que el abordaje integral va más allá del medicamento: incluye rehabilitación, soporte respiratorio y nutricional, acompañamiento en salud mental y educación médica continua.
Poco frecuentes, pero de alto impacto
Aunque cada enfermedad rara afecta a un número reducido de personas, su impacto acumulado en los sistemas de salud y en las familias es significativo. Para los especialistas, el fortalecimiento de registros nacionales, la inversión en diagnóstico genético y la articulación entre instituciones públicas y privadas son claves para reducir las brechas existentes.
El trabajo de la clínica del Hospital San Juan de Dios representa un paso relevante en la consolidación de capacidades técnicas dentro de la CCSS, en un contexto donde el acceso oportuno al diagnóstico puede marcar la diferencia entre años de incertidumbre y una atención médica adecuada.
