A Sofí le “ gusta mucho ir a la escuela, tengo amigas y me gusta jugar con ellas, jugamos ande, escondite aunque no corro rápido pero siempre me ganan, aunque a veces yo gano pero poquito pero igual me gusta jugar”.
Sofía Arias Fallas tiene 9 años padece enfermedad XLH.
La madre de ella se llama Ana Yanci Fallas quien alega que cuando Sofí “ comenzó a gatear ya empezamos a notar cosas que no estaban bien, cuando se tenía que poner de pie le notamos que no tenía la fuerza suficiente”, fue así como se le diagnostico primero displasia ósea.
“Después de 6 años con un diagnostico erróneo fue que dimos el año pasado con el diagnóstico el Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma x también conocido como XLH”, precisó esta progenitora.
Para Sofi “ es una enfermedad rara, que afecta al fosforo de los huesos”.
Ana reitera “el raquitismo es conocida en Costa Rica como una enfermedad renal ella pierde fosforo por la orina, entonces sus huesos no tienen la mineralización que necesitan, son huesos blandos, entonces se desforman”.
Sofí aduce “ no puedo saltar, ósea de que puedo puedo pero me afectan los huesos y también no puedo bajar las gradas muy rápido, puedo bajarlas pero lento y también me cansó muy rápido. Estoy parada y me cansó súper rápido. Camino poca distancia”.
Ana asegura que “APRONEP la asociación que nos acogió fue y es importantísima nos brindó mucho apoyo, asesoría como que nos marcó un camino y el apoyo como familia es increíble. Nos sentimos en familia en APRONEP”.
“ Fue una enfermedad muy novedosa, no teníamos mucha información al respecto, nos dedicamos a investigar, a contactarnos con otras organizaciones internacionales y logramos hacer alianzas de conocimiento para la asociación y para la madre. Sofí es una niña que ha ido aprendiendo de una forma muy rápida, de que se trata y nos ha dado toda una cátedra al respecto. ¿Qué nos queda por delante?», asegura Yamileth Chaves Soto, quien es Presidenta de APRONEP.
Asimismo puntualiza «lograr que otras familias conozcan de esto también, incidir mucho en lo que es el cuerpo médico en salud en general para que ellos logren conocer más al respecto y a precisar en forma temprana los diagnósticos porque de allí está el futuro y beneficio de los niños para poderse dar tratamiento a tiempo”
Sofí recomienda a los niños que tienen una enfermedad rara, «yo quiero decirles que nunca se rindan solo por querer saltar, solo por querer hacer cosas como los demás. Nadie es igual a nadie. Todos somos diferentes».
Si desea mirar un video al respecto puede navegar en https://www.youtube.com/watch?v=u_Tm5tSWwXQ
