Por: Dr. Marco Vinicio Alvarado Aguilar Coordinador de la Clínica Multidisciplinaria de enfermedades raras y huérfanas del Hospital San Juan de Dios.
Dentro de los principales retos para los pacientes con enfermedades raras tenemos, primero que todo que encontrar el especialista que lo pueda ver.
Muchas personas no se dan cuenta que tienen una enfermedad rara, porque pueden estar coloquialmente bailando de especialidad a especialidad toda su vida y nadie da con lo suyo, porque lo tratan como si fuera una enfermedad común y corriente que tiene ese síntoma que todo el mundo ve, digamos el duelen los músculos y se fatiga a penas por caminar 100 metros.
Esa persona puede andar en servicios de ortopedia de dermatología, medicina interna, medicina general, neurología y nadie se le ocurre que puede ser algo metabólico y hereditario por una mutación de un gen que nadie sabe que existe, si llega a nuestras manos puede que se logre hacer el diagnostico como enfermedad rara.
Está escrito en el mundo que esas enfermedades se llevan entre 10 y 15 años para que lleguen por fin al lugar donde se le hace el diagnostico.
El segundo reto, por supuesto es encontrar el tratamiento, porque a veces llega con todas las expectativas y de veras le hacemos el diagnostico confirmamos que el diagnostico de quien lo refirió era correcto y tenemos la mala noticia para el paciente que eso no tiene tratamiento.
Precisamente por ser una enfermedad tan rara, que probablemente no habido investigación suficiente en ese tipo de pacientes porque no hay pacientes con quien investigar, eso pasa mucho y es muy doloroso, porque el paciente llega con grandes expectativas, de que por fin alguien que me va a atender, que me va a ayudar y nosotros tenemos que decirles que si es correcto el diagnostico, pero no existe tratamiento para eso.
Pero debo decir, que como las herramientas tecnológicas han explotado en los últimos años están apareciendo tratamientos cada vez más rápidos para enfermedades que se consideraban que no los tenían, allí viene un tercer reto es que esos medicamentos se puedan pagar y es toda una discusión en el mundo.
La Organización Mundial de la Salud y todo el mundo penga el grito al cielo, que la industria farmacéutica no saque tratamientos a costos altísimos.
Entonces, las enfermedades raras y los tratamientos huérfanos para esas enfermedades raras reciben usualmente hasta subvenciones para que las industrias farmacéuticas se dediquen a investigar en ellas y no tengan que pagar por un montón de cosas que si tienen que pagar para otros fármacos, por ejemplo para sacar los permisos en la fase uno, dos, tres y cuatro y eso encaren muchos los costos.
Eso a veces se les obvia en cuanto a enfermedades raras, pasar por fase uno de los animales o la fase cuatro que es la hacer millones de pacientes y eso cuesta lo que cuesta, a veces así se abaratan los costos.
El tercer reto, es que entre la industria farmacéutica y entre todo el mercadeo entre los que podemos pagar que en caso de que existan tratamientos sean accesibles para el paciente.
Son tres cosas así de difíciles para esos pacientes que primero no llegan a saber qué es lo que tienen, segundo no llegan a encontrar donde los puedan ver bien y tercero no llegan a poder acceder a esos tratamientos.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Por esto, es tan importante el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 28 de febrero para llamar la atención, visualizar a este montón de pacientes, que son poquitos, pero son mucha población, si los juntamos a todos.
Tenemos unos pacientes, de unos diagnósticos que solo tengo tres, pero si junto a todos tengo 310 y en el mundo, cerca del 8% de la población mundial, las padecen. Esto traducido en números, corresponde a un aproximado de 350 millones de afectados.
Entonces, para llamar la atención que como problema de salud pública si lo es tiene magnitud, porque de repente todos están en su casa cada uno padeciendo lo suyo, en lo individual, en lo privado y entonces, no se visualizan.
Entonces, es importante y así se entendió a nivel mundial, es una declaración mundial.
